头骨与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

举出本文：东亚抗癌总会溃疡专业委员会. 头骨与结节二代测序东亚研究者互信（2021年版）[J]. 东亚外科, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

头骨与结节属于相像，但其HIV-众多，且溃疡性病变恶性持续性高、肾功能负，给外科求医带给巨大单打独斗。

随着新的分子探测暴力手段的开展和系统设计，基于特定基因组异常的新病种也在促使涌现，过往一些变异未详或未能变异的经过分子探测也赢取了重新认识，头骨与结节分类的坚实即将从形态研习分类转向分子分类。

头骨与结节的病人

头骨与结节的流行病学病人目前仍基于现代的形态研习观察，辅以免疫组织化研习（IHC）标上。随着分子探测新技术的促使开展和推广，以NGS为都是的新型探测新技术在头骨与结节的求医和肾功能判断中将会发挥更加重要的作用。

互信1：力荐常规生物化研习安全检查很难确实病人的头骨与结节高血压透过NGS探测

表1：常规生物化研习暴力手段难以确实病人必须透过NGS探测的头骨与结节

互信2：力荐常规分子研习探测结果为阴性的头骨与结节高血压运用于（DNA+RNA）NGS新技术或平台透过复检

NGS探测在新技术和外科护理中兼具一定劣势：

1）可以同时涵盖数百个基因组，探测范围更广；

2）同时探测所有位点的多种变异一般来说，能避免遗漏某些变异一般来说，可为初诊高血压提供非常简单的精准分型及用药策略指导；

3）可以评估突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫用药系统性的分子标志物；

4）能避免单基因组探测带给的样本耗竭和时间延期，可以更快地为后续评估提供依据。因此，建议现代探测为阴性的样本运用于NGS复检。当高血压出现癌症十分困难时，可再次透过全面的基因组探测，有助推测潜在的耐药机制和新的标靶，为下一步用药可行性的必需提供依据。

表2：外科探测新技术的全面对比

基因组相结合是头骨与结节常见的变异形式。在目前报道的近10 000个基因组相结合中，约90%通过NGS方法深入研究，有数DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。更加多的研究表明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能探测到DNA-seq未能探测到的相结合。

互信3：力荐常规分子研习探测与NGS探测有负异的头骨与结节高血压，顾虑第3种探测透过证明

头骨与结节的用药

互信4：力荐顾虑接受特异性抗病毒用药的头骨与结节高血压，通过NGS新技术或平台证明抗病毒本品系统性的基因组或潜在基因组

抗病毒用药并不一定用以不必切除或更早头骨与结节的双线用药，但特定的抗病毒本品可以顾虑用以特定一般来说不必切除或更早头骨与结节的一线用药。目前，可以使十分困难期高血压获益的抗病毒本品见下表。

此外，抗血管多靶点类本品的靶点主要为血管内皮生长因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在头骨与结节中，如安罗替尼已获得东亚国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑普利获得美国政府食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用以非特异性组织研习HIV-结节溃疡（非脂肪溃疡）获得《NCCN结节溃疡外科实践须知》力荐；合并人血管内皮必需性素在获得《2018CSCO经典型头骨溃疡护理须知》力荐。

互信5：力荐十分困难期头骨与结节高血压，分别有别于IHC和NGS探测PD-L1、MSI、TMB等免疫用药系统性分子标志物，根据结果借助于免疫用药

互信6：力荐既往用药失败且无有效替代可行性的头骨与结节高血压透过NGS探测，以找回匹配的外科试验机会

互信7：头骨与结节的NGS样本采集可不符合规章允许

互信8：头骨与结节的NGS生物信息研习统计分析可不符合规章允许，配备完善的标准统计分析及质量压制程序

互信9：力荐有美国政府生物化研习家总会（CAP）/美国政府外科实验室革新国会条文（CLIA）/东亚合格评定国家采纳委员会（CNAS）认证或采纳的实验室透过NGS探测

以上细节仅供研读参看